Аннотация на русском языке: Резюме. Как известно, в среднем 1 из 120 живорожденных детей имеет хромосомные аномалии, и около половины из них имеют фенотипические проявления, характерные для определенного хромосомного дефекта [15,16]. Практически все хромосомные синдромы у детей сопровождаются задержкой психомоторного, умственного и часто физического развития. Доля хромосомных аномалий среди всех новорожденных в среднем не превышает 0,6–0,8%, однако в группе с множественными врожденными аномалиями этот процент значительно возрастает [2]. При этом у новорожденных нередко диагностируется хромосомная патология, обусловленная различными структурными перестройками хромосом. Для оценки прогноза здоровья потомства в этих случаях необходимо дифференцировать перестройки, возникшие de novo от унаследованных хромосомных мутаций. В семьях, где у одного из родителей имеется сбалансированная транслокация, этот риск значительно выше. Чаще всего семейное носительство структурных изменений кариотипа выявляется после рождения ребенка с врождёнными пороками развития (ВПР) и с выявленным при этом несбалансированным кариотипом [20]. Цель. На клинических примерах конкретных пациентов показать важность постановки правильного диагноза для дальнейшей тактики лечения. Материал и методы. Объектом наблюдения послужили дети, наблюдающиеся в кабинете катамнеза Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) г.Уфы и имеющие с рождения хромосомные аномалии развития. Для диагностики актуального состояния использовались: выкопировка данных с медицинской документации, клинический осмотр с оценкой физического и психомоторного развития, консультации узких специалистов для постановки диагноза, лабораторные и инструментальные обследования. Результаты. Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста появления первых симптомов, степени вовлеченности в патологический процесс органов и тканей и скорости прогрессирования. В связи с этим крайне важно максимально рано установить диагноз, чтобы предотвратить необратимые изменения в организме ребенка. При обнаружении изменений, множественных стигм дисэмбриогенеза, фенотипических и клинических проявлений пациент должен быть осмотрен врачом-генетиком. Исправить хромосомные нарушения невозможно, но можно их предотвратить. Совместная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного. Заключение. Диагностика редких заболеваний — очень непростая задача. От «настороженности» врача, внимательного осмотра, сотрудничества с другими специалистами зависит скорость постановки точного диагноза и, возможно, жизнь маленького пациента. Необходимо также подчеркнуть важность повышения уровня профессиональной подготовки и настороженности врачей первичного звена здравоохранения в отношении выявления наиболее распространенных хромосомных аномалий, а также преемственности между специалистами различного профиля с целью своевременного проведения комплекса дополнительных методов диагностики и уменьшения степени инвалидизации пациентов. У нас два варианта подхода к лечению наследственных заболеваний. Первый: мы массово обследуем всех новорожденных, выявляем больных и начинаем лечение. Второй: ранняя диагностика по клинической симптоматике, то есть когда у ребенка уже начинает проявляться заболевание. Очевидно, что второй путь менее эффективный, но надо понимать: скрининг - это не просто система выявления заболеваний, но и организация медицинской помощи всем детям с этим диагнозом. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства. Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствие конфликта интересов. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленном материале.

The summary in English: Abstract: As is known, on average 1 out of 120 live-born children has chromosomal abnormalities, and about half of them have phenotypic manifestations characteristic of a certain chromosomal defect [15,16]. Almost all chromosomal syndromes in children are accompanied by a delay in psychomotor, mental and often physical development. The proportion of chromosomal abnormalities among all newborns on average does not exceed 0.6- 0.8%, but in the group with MVPR this percentage increases [2]. At the same time, newborns are often diagnosed with chromosomal pathology due to various structural rearrangements of chromosomes. To assess the prognosis of the offspring's health in these cases, it is necessary to differentiate the rearrangements that have arisen de novo from inherited chromosomal mutations. In families where one of the parents has a balanced translocation, this risk is much higher. Most often, the familial carrier of structural changes in the karyotype is detected after the birth of a child with HPV and with an unbalanced karyotype detected at the same time [20]. Аim. Using clinical examples of specific patients to show the importance of making the correct diagnosis in order to determine further treatment tactics. Methods. The object of observation was children (observed in the catamnesis room of the Republican Children's Clinical Hospital (RDCB) of Ufa) born with chromosomal developmental abnormalities. To diagnose the current state, the following methods were used: data extraction from medical documentation, clinical examination with assessment of physical and psychomotor development, consultations of specialized specialists for diagnosis, laboratory and instrumental examinations. Results. The severity of the disease largely depends on the age of the first symptoms, the degree of involvement in the pathological process of organs and tissues and the rate of progression. Due to the fact that it is currently extremely important to establish a diagnosis as early as possible, before irreversible changes in the child's body begin. If changes are detected, the patient should be examined by a geneticist. It is impossible to correct chromosomal abnormalities. The joint work of a group of various specialists consists in constant monitoring of the patient's health. Conclusion. Diagnosis of rare diseases is a very difficult task. The speed of making an accurate diagnosis and, possibly, the life of a small patient depends on the doctor's "alertness", careful examination, cooperation with other specialists. It is also necessary to emphasize the importance of increasing the level of professional training and alertness of primary care physicians in identifying the most common chromosomal abnormalities, as well as continuity between specialists of various profiles in order to timely conduct a set of additional diagnostic methods and reduce the degree of disability of patients. We have two options for the treatment of hereditary diseases. First, we massively examine all newborns, identify patients and begin treatment. Second: early diagnosis according to clinical symptoms, that is, when the child already begins to manifest the disease. Obviously, the second way is less effective. But you have to understand: screening is not just a system for detecting diseases, but also the organization of medical care all children with this diagnosis. We must clearly tell our patients where the child will be examined, where he will be treated, how he will receive medical nutrition and medicines. Conflict of interest: the authors declare no conflict of interest and the presence of a financial interest in the submitted material.

Ключевые слова: клинический случай, генетические диагнозы, хромосомные нарушения.
Key words: clinical case, genetic diagnoses, chromosomal disorders.