Аннотация на русском языке: Нейродегенерации с накоплением железа в мозге (ННЖМ) – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных (преимущественно аутосомно-рецессивных) прогрессирующих болезней ЦНС с общим признаком – накоплением железа в базальных ганглиях, дающим характерную картину при нейровизуализации [2,7]. В данной статье мы приводим пример клинического случая труднодиагностируемой болезни обмена железа с развитием экстрапирамидных расстройств.

The summary in English: Neurodegenerations with accumulation of iron in a brain (NNZhM) – clinically and genetically heterogeneous group of the heriditary (mainly autosomal and recessive) progressing illnesses of a CNS with the general sign – the accumulation of iron in basal gangliya giving a characteristic picture at neurovisualization [2]. In this article we give an example of a clinical case of the hardly diagnosed illness of exchange of iron with development of extrapyramidal disorders.

Ключевые слова: нейродегенерации с накоплением железа в мозге, ДНК-диагностика, МРТ, базальные ганглии, клинический случай, мышечная дистония.
Key words: neurodegenerations with accumulation of iron in a brain, DNA diagnostics, MRT, basal a ganglion, a clinical case, muscular dystonia.