Аннотация на русском языке: Причина 40% детской смертности – генетическая патология; 13% детских и 10% взрослых пациентов нуждаются в стационарном уходе из-за генетических расстройств. В связи с этим всю большую актуальность приобретает неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ), как альтернатива инвазивным процедурам при беременности. В данной статье освящены плюсы и минусы НИПТ и основные методики, которые используются при их проведении.

The summary in English: The cause of 40% of infant mortality - genetic disorder; 13% of children and 10% of adult patients require hospital admissions due to genetic disorders. In this article we talked about the pros and cons of non-invasive prenatal testing (NIPT), as an alternative to invasive procedures during pregnancy and the basic methods used in carrying their.

Ключевые слова: неинвазивное пренатальное тестирование, НИПТ, предимплантационная диагностика, флуоресцентная гибридизация, FISH-метод, ПЦР, сравнительная геномная гибридизация.
Key words: non-invasive prenatal testing, NIPT, preimplantation diagnosis, fluorescence in situ hybridization, polymerase chain reaction, aCGH, comparative genome hybridization.